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单基因遗传病的诊断策略

病情描述:单基因遗传病的诊断策略
医生回答 (2)
  • 袁俊丽
    袁俊丽 主任医师
    邯郸市第一医院 三级甲等
    病情分析:

    单基因遗传病是由于基因突变所引起的,只与遗传因素有关。对单基因遗传病的诊断需要依据病人的家族病史,同时还需要做基因排序检测。单基因遗传病的发生是由于位于同源染色体上的一对等位基因之一或者两者都发生变异所引起的疾病,有可能是显性的,但也可能是隐性的。

  • 陶丽萍
    陶丽萍 主治医师
    曲靖市第五人民医院 二级甲等
    病情分析:

    这是属于基因遗传方面的疾病,如果患者在就诊的时候有怀疑有基因遗传方面的问题。就可以考虑这方面的疾病,可以根据情况进行相关进一步的检查,比如做基因染色体方面的检查,如果有问题的话可以配合医生治疗。对病情控制也可能会有效果的。可以坚持治疗观察。

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袁俊丽
袁俊丽 主任医师

邯郸市第一医院 神经内科

擅长:擅长神经内科疾病的诊治,尤其在脑血管病,脑炎,痴呆,多发性硬化症,周围神经病变方面有较高的造诣。
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