怎样知道自己是否携带苯丙酮尿症治病基因

病情描述：最近听说了苯丙酮尿症是遗传病，所以想问问医生，怎样知道自己是否携带苯丙酮尿症治病基因

医生回答 (2)

潘永源 主任医师
首都医科大学宣武医院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症是一种先天性基因代谢疾病，可以通过基因检测针是否携带苯丙酮尿症致病基因。苯丙酮尿症属于常见的常染色体隐性遗传，是体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏或活性比较低而引起的苯丙氨酸代谢出现障碍的家族遗传性疾病。夫妻一方携带致病基因，另一方没有携带致病基因，孩子有一半可能出现基因携带，一般不发病。
王峰 住院医师
临邑县中医院二级甲等

病情分析：

可以通过基因检测检查自己是否为携带者，苯丙酮尿症属于遗传性疾病，是由于体内的基因突变引起的。如果父母双方均为携带者，并且又同时将这种基因遗传给了孩子，则孩子便会患有这类疾病，如果父母双方只有一方为携带者，则孩子患病的几率会减少，建议在怀孕前父母双方都进行一个孕前检查，预防此类疾病的发生。

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