苯丙酮尿症症状是怎么样的？

病情描述：我儿子今年四岁了，这段时间家里人突然发现孩子的有些头发居然发白，而且孩子以前是非常聪明的，教他认字他几乎都能认出来，最近却教几遍都很难记住，担心孩子的健康，所以想问问苯丙酮尿症症状是怎么样的？

医生回答 (2)

杨小凡 副主任医师
山东大学齐鲁医院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症是一种遗传方面的疾病，是一种常染色体遗传性的疾病，这个疾病在早期跟正常的孩子没有太大的区别，随着病情的进展，最主要的表现就是智力低下，运动发育落后，智力发育落后，头发发白，汗液会有鼠尿味，需要到医院进行苯丙氨酸的检查，确诊是这个疾病需要使用低苯丙氨酸的饮食。
冯海桃 副主任医师
山西省天脊医院二级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢异常引起的。如果出现了智力落后，头发由黑变黄，有特殊的体味儿，特别是鼠尿臭味儿，而且血本苯丙酸浓度增高，就要考虑是苯丙酮尿症。最好给宝宝检查确诊，一旦确诊就要对症治疗，主要是采取低苯丙氨酸饮食。而且要定期监测苯丙氨酸的浓度。至少要维持到青春期，越早治疗效果越好，终身治疗，患者会更有效啊。