粘多糖单基因检查什么
病情描述:医生说让去我做一个粘多糖单基因检查,粘多糖单基因检查什么呢?
医生回答 (1)
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潘永源 主任医师
首都医科大学宣武医院 三级甲等
粘多糖综合征是一种遗传性疾病。粘多糖综合征的情况多有面容丑陋的症状出现,多是因近亲结婚而导致的。在治疗时,主要是进行骨髓移植的方法进行治疗,粘多糖综合征在检测时,需要依据患者的临床症状、结合X线骨片的特点来进行进一步的诊断,依据诊断结果进行相应的治疗。