苯丙酮尿症筛查的方法有哪些？
病情描述：我儿子今年8岁，最近常常出现红斑，湿疹，去医院检查出患苯丙酮尿症，由于医生是只根据这两种暂定的情况就诊断为苯丙酮尿症，我怕因为还没出现其他状况会导致医生误诊，所以想请问一下医生苯丙酮尿症筛查的方法有哪些？好让自己更确定一点。
医生回答 (2)
-
病情分析：
宝宝这种情况单凭湿疹和红斑是不能确诊的啊，而且一般都有父母近亲结婚史，还有表现为智能落后，反应迟钝。毛发皮肤色素减少，变为黄发皮肤容易发生呕吐。而且有特殊的鼠尿臭味儿。抽血化验一下学苯丙氨酸的浓度，或者是血中络氨酸的浓度。还有尿三氯化铁实验，多次检查才可以确诊啊。一旦确诊就要采用低苯丙氨酸饮食治疗啊。越早治疗效果越好
-
病情分析：
根据宝宝的智力发育落后，而且头发由黑变黄，鼠尿臭味，血苯丙氨酸浓度升高，就基本可以确诊啊。通常宝宝在三到六个月的时候就出现症状，一岁的时候症状比较明显。而且神经系统症状特别比较明显啊。且同时伴有湿疹，只要苯丙氨酸浓度大于1200，也可以化验尿三氯化铁。必要的时候做个DNA检测。一般就基本可以确诊啊，一旦确诊，给宝宝对症治疗主要是采用低苯丙氨酸饮食啊。
相关视频
相关疾病
相关语音
公众号
头条号
百家号