苯丙酮尿症诊断的依据是什么？

病情描述：昨天带儿子去做常规体检的时候，医生居然跟我说我儿子可能得了苯丙酮尿症。我真的没有办法接受，一直以来我们都悉心照顾，怎么会得这种病呢？请问苯丙酮尿症诊断依据是什么？

医生回答 (2)

杨小凡 副主任医师
山东大学齐鲁医院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症主要是看体内的苯丙氨酸的数值，苯丙酮尿症是由于体内缺乏代谢酶不能分解代谢体内的苯丙氨酸而出现苯丙氨酸的数值升高，这是一种常染色体隐性遗传病。需要进行苯丙氨酸数值的测定，如果这个数值超过了1.2毫克，那就应该考虑苯丙酮尿症，需要使用低苯丙氨酸的奶粉或者是低苯丙氨酸的饮食进行治疗。
罗桂福 医师
江西省南昌县广福镇北头卫生所一级

病情分析：

苯丙酮尿症是一种染色体异常的儿科疾病，比较少见，诊断主要是依据尿三氯化铁试验检查和宝宝的症状。主要临床特征有智力低下、精神神经症状、和鼠气味、脑电图异常。治疗主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。

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