CM1神经节苷脂贮积症需要做哪些检查

病情描述：医生说我患有神经节苷脂贮积症，要去全面检查，CM1神经节苷脂贮积症需要做哪些检查？

医生回答 (2)

周曾 副主任医师
马鞍山市人民医院三级甲等

病情分析：

CM1神经节苷脂贮积症是由于遗传原因导致β~半乳糖苷酶显著缺乏或氨基己糖酶缺乏所引起的代谢异常疾病，病人可去医院通过做尿常规、外周血涂片、β~半乳糖苷酶和β~己糖胺酶活性检测并结合病人的实际临床症状表现来进行诊断，如果病人伴有癫痫、惊厥症状还需要通过脑电图检测进行明确。
吕振修 主任医师
东营区人民医院二级

病情分析：

GM1神经节苷脂贮积症是由于遗传原因导致体内酸性β—半乳糖苷酶的原发性缺乏从而导致神经节苷脂分解障碍而引起的一种疾病，对这种疾病的诊断需要测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β~半乳糖苷酶的酶活力，另外还需要通过做血淋巴细胞检查、X线检查椎骨发育是否正常等辅助诊断。

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