罕见的遗传病有哪些?
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石德全 主任医师
内蒙古民族大学附属医院 三级甲等
罕见的遗传病有以下几种:1、白化病是由基因突变引起的黑色素生成缺陷引起的一系列综合征;2、肢端肥大症是由于下丘脑和垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病;3、特发性肺动脉高压;4、苯丙酮尿症。5、线粒体疾病;6、成人多囊肾疾病患者体内多发性囊肿等遗传疾病。
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