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苯丙酮尿症原因是什么

病情描述:发育较为缓慢,皮肤总是干干的,还有轻微的起皮,苯丙酮尿症原因是什么?
医生回答 (2)
  • 杨小凡
    杨小凡 副主任医师
    山东大学齐鲁医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症属于一种遗传代谢病,那是因为患儿先天体内缺乏一种酶,导致氨基酸在婴儿体内代谢异常,这种疾病在遗传性的氨基酸代谢疾病中是非常常见的,属于一种常染色体隐性遗传,患儿主要的表现就是智力低下,还会伴随一些神经症状。患儿身体会有一股鼠尿味,脑电图显示异常。

  • 吴晓宾
    吴晓宾 医师
    昌平区回龙观卫生服务中心 一级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症主要的原因是由于基因发育问题或者遗传因素有关这种情况有考虑会导致智力低下,有可能会导致出现发育迟缓,有存在数尿臭的情况。对于这种疾病,目前主要是尽早查出来尽早进行干预,减少出现并发症或者减少出现临床症状的情况,平时需要饮食自己多控制。

杨小凡
杨小凡 副主任医师

山东大学齐鲁医院 小儿内科

擅长:儿童神经系统疾病及遗传代谢病,特别是癫痫、罕见遗传性神经系统发育疾病的诊治
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