新生儿苯丙氨酸的症状是什么
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欧宏亮 副主任医师
中国科学院大学宁波华美医院(宁波市第二医院) 三级甲等
新生儿出现苯丙氨酸血症主要就是代谢功能的异常,体内苯丙氨酸堆积过多,也就是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传发育性疾病,容易出现小孩子智力发育缺陷,或者说他的皮肤毛发功能外观都会发生改变,主要就是选择一些少苯丙氨酸的食物来进行控制。成年后就会好转。
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刘会卿 医师
广宗县件只中心卫生院 一级甲等
苯丙氨酸缺陷属于遗传性疾病。临床表现症状不一,主要临床特征是智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤转抓痕证及色素脱失等。脑电图检查异常,这种疾病早期诊断和早期治疗是可以起到一定作用的,对智力发育或者临床症状不发生是有一定好处的,一般有家族发病史。
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婴儿丙氨酸偏高危险吗
张费通 副主任医师
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丙氨酸氨基转移酶偏低
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- 黄茂辉 主治医师 感染性疾病科
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- 陈聪 主治医师 感染科
什么是高苯丙氨酸血症
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高苯丙氨酸血症严重吗
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- 马保海 副主任医师 儿科
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