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新生儿遗传代谢筛查具体可以查什么

病情描述:宝宝出生时医生建议做新生儿遗传代谢筛查,新生儿遗传代谢筛查具体可以查什么?
医生回答 (2)
  • 王恒冰
    王恒冰 主任医师
    山东省立医院 三级甲等
    病情分析:

    可以检查是否患上先天性代谢性的遗传性疾病,这种情况虽然发病率很低,但是一旦患上可能会影响到孩子的智力发育的,严重的会出现终身残疾的,而且出生早期的时候,是没有任何症状的,不容易被发觉的,特别是对神经系统方面的疾病,就有可能失去了治疗的机会,所以检查是很有必要的。

  • 张小燕
    张小燕 主治医师
    济源卫校附属医院 二级甲等
    病情分析:

    主要就是防止身体组织,器官发生不可逆的损伤,及时检查出来,尤其父母有一些高危的疾病的时候,一定要做一下的检查,这样就能够做到早发现早治疗,常见的就是蚕豆病,苯丙酮尿症等,否则一旦发现了,治疗起来是非常困难的,有些疾病甚至是不能够治疗的,所以新生儿遗传代谢疾病的筛查是非常重要的。

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王恒冰
王恒冰 主任医师

山东省立医院 小儿外科

擅长:擅长儿童脊柱四肢畸形及外伤骨折的诊疗
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黄剑 副主任医师 义乌市中医医院

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