染色体核型诊断意见怎么看

病情描述：你好医生，我是一名育儿嫂，最近接触的一个孩子，说是基因染色体有问题，不太懂所以咨询下你们，检查结果是染色体核型诊断意见:47，请问医生这个是什么标准才是正常的范围呢？

医生回答 (2)

谢红霞 主任医师
大同煤矿集团有限责任公司总医院三级甲等

病情分析：

染色体核型结果分为几种类型。正常男性染色体核型为46x y，正常女性染色体核型为46x x。.染色体变异，染色体变异虽然看起来和正常核型不一样，但是并没有实际的临床意义，常见的有染色体长度和位置变异。常见于21三体综合征，是指21号染色体上多了一条染色体，出生的胎儿为唐氏儿，发现21三体，需要行引产术。
申兰阔 医师
冠县清泉申尹庄社区服务站一级

病情分析：

对于染色体报告而言，最重要的是核型结论。核型结果可以大致分为三种类型。 1.正常核型。正常的男性核型是46x y，正常的女性核型是46x x。 2.染色体突变看起来与正常的核型不同，但没有实际的临床意义，而是常见的染色体长度和位置突变。 3.另一条染色体或该染色体上少一条染色体。常见于21三体。换句话说，第21号染色体有另一条染色体，胎儿的出生是唐人的孩子，而21号三体的发现需要引产。

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