同型胱氨酸尿症
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病情分析:
同型胱硫醚是指由蛋氨酸代谢中缺乏酶元素引起的遗传性疾病。一般来说,它是一种常染色体隐性遗传病。临床上将会出现各种疾病,如身材矮小、反应迟缓、运动障碍等。婴儿的血管和神经系统将受到不利影响。它甚至可能危及婴儿的生命,并伴有骨质疏松症、脑血管栓塞和其他疾病。建议及时去医院检查。可以进行x光检查,看看是否有其他疾病。
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徐文娥 医师
济南市历城区西营镇卫生院 二级
同型胱氨酸尿症本病是常染色体隐性遗传病,是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。在确诊同型胱氨酸尿症之后,临床上常不易区分其酶缺乏类型,是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。还应补充甜菜碱和其他前质胆碱,以促进其甲基化作用。
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