苯丙酮尿症是什么
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病情分析：
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酶缺乏，导致宝宝苯丙氨酸浓度过高引起的。可治性疾病如果能早期发现，早期诊断，早期治疗可以预防宝宝神经系统的永久性损害，注意宝宝出生以后一定要给宝宝做疾病的筛查，如果能在一个月以内得到治疗效果是最好，可以使用苯丙氨酸奶粉，同时如果能维持到青春期终身治疗效果会更好。
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张丽芳 医师
张家口市万全区郭磊庄中心卫生院 一级
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，这是一种遗传性疾病，与近亲结婚有很大关系。主要临床表现为智力低下，发育迟缓，皮肤，毛发颜色变淡，患儿常有精神和神经症状，尿有鼠尿样气味。这种疾病的患儿以米粉和奶糕为主食，尽量少吃含苯丙氨酸多的食物。
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