唐氏筛查神经管畸形有高风险吗
病情描述：儿子今年六岁，医生说他神经管畸形，需要唐氏筛查，我听朋友说这类疾病都具有高风险，儿子好不容易长这么大我现在很害怕，爸妈都很担心他的身体，所以我想请问医生唐氏筛查神经管畸形高风险吗？
医生回答 (2)
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病情分析：
唐氏筛查的结果是神经管缺陷的高风险，应在妊娠20周后进行四维彩色多普勒超声检查，重点检查胎儿脊柱、脑神经、肝、肾等器官的发育情况。彩色多普勒超声能排除脊柱裂、脊膜膨出、多囊肾等神经管缺陷。唐氏筛查甲胎蛋白含量高将导致神经管缺陷的高风险，检查这些部位可以排除异常。
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病情分析：
唐氏神经管高风险筛查是指神经管畸形发生的概率相对较高，在做四维彩色多普勒超声时可以发现神经管畸形，所以在做四维检查时可以仔细观察是否有脊柱裂、脊柱膨出，四维检查可以看到胎儿的神经管发育，如果唐氏筛查显示21三体或18三体风险较高，四维彩色多普勒超声无法检测到，需要羊膜穿刺术进行诊断或进一步的非侵入性脱氧核糖核酸检查。
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