什么是遗传性血色病

病情描述：我家孩子刚出生没有几个月，我就开始发现他身上出现一片一片的像色素斑一样的东西，我就很害怕是什么病。所以就带她去做了检查，医生说这是遗传性血色病。可我不太了解什么是遗传性血色病？

医生回答 (2)

孙明丽 副主任医师
聊城市第二人民医院三级甲等

病情分析：

遗传性血色病是铁代谢异常的遗传病。有六种不同的基因型，其中一种与HFE基因有关，另外五种是罕见的类型，其特征是铁吸收过量，导致不同组织和器官的破坏，可并发心肌肥厚、心肌病、腹痛、关节炎、软骨钙沉积、肝细胞功能障碍、肝硬化、皮肤色素沉着和糖尿病，脑垂体衰竭经常会导致睾丸萎缩时性欲的丧失。
李玉志 主治医师
五莲县中医院二级甲等

病情分析：

血色病，又称遗传性血色病，是一种常见的慢性铁过载疾病。其主要临床特征是皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病等。在临床实践中，这种血色病的主要检查是铁饱和度、铁蛋白和转铁蛋白饱和度。放血是最简单的排铁疗法，可以提高生存率，但不能改变肝细胞癌的发病率。