苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢？

病情描述：苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢？

医生回答 (2)

冯海桃 副主任医师
山西省天脊医院二级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。主要是采取早诊断，早治疗的方法。这就是新生儿疾病筛查的一项重要的内容。正常浓度0.061~0.18mmol/,一般大于1.2mmol/l就可以确诊了，尽早使用低苯丙氨酸奶粉，使血浓度控制在0.24到0.6之间，一定要定期监测学苯丙氨酸的浓度。一般至少维持到青春期后，有的需要终生治疗会更好啊。
余国伟 医师
中信惠州医院三级乙等

病情分析：

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

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