唐氏综和症与苯丙酮尿症有关吗？

病情描述：唐氏综和症与苯丙酮尿症有关吗？

医生回答 (2)

冯海桃 副主任医师
山西省天脊医院二级甲等

病情分析：

这两者是没有关系的。唐氏综合征，又叫21~三体综合征，是遗传染色体疾病，主要表现为智能发育落后，特殊的面容和生长发育迟缓，并伴有多种畸形。目前没有有效的治疗方法，主要是采取综合治疗的方法。主要是加强智能的训练，主要是促进智能的发育。苯丙酮尿症也是遗传代谢性疾病。也是表现为智力低下，皮肤，毛发色淡，有特殊的鼠尿臭味儿，一旦确诊，就应该积极地治疗，越早治疗效果越好。有的需要终身治疗当时使用低苯丙氨酸奶粉啊！
袁宏琴 医师
金寨县红十字医院二级甲等

病情分析：

这应该没有什么关系的。唐氏综合症也就是二十一三体综合征，又称先天愚型。是因为染色体异常多了一条21号染色体导致的疾病。如果存活的话，有可能会有智力发育落后啊，有特殊的面容，生长发育障碍，或者有一些多发的畸形。一般在怀孕16周的时候，可以做唐氏筛查检查出来的。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的。

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