苯丙酮尿症是单基因遗传病吗
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病情分析:
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起,其阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸和酮酸的积累。这种病的遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种多基因遗传病。一旦诊断明确,应尽快给予积极治疗,主要以食疗为主,治疗开始得越早,效果就越好。
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病情分析:
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病和常染色体隐性遗传疾病,如果不能及早发现,儿童可能患有精神发育迟滞、湿疹、鼠尿以及精神和神经症状,目前,我国普遍对新生儿进行筛查,新生儿出生后72小时可进行足趾血液检查,从而早期发现并治疗苯丙酮尿症患者,尽可能减少智力低下,避免精神和神经症状的发生。
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