苯酮酸尿症

病情描述：我儿子患有苯酮酸尿症，这也是我第一次听说，我想要请教一下医生，苯酮酸尿症，应该怎么治疗？

医生回答 (2)

孟立强 副主任医师
北京大学第一医院三级甲等

病情分析：

你好，苯丙酮酸尿症可能是体内苯丙酮氨酸羧化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。苯丙氨酸经转氨作用苯丙酮酸，苯乙酸等。这些物质从尿里面排出体外，是一种遗传疾病。没有特效药物可以治疗，只有采用特殊饮食，孩子小可以吃低苯丙氨酸奶粉。可以吃蔬菜水果淀粉类等低蛋白质食物。
王淑荣 医师
滕州市鲍沟中心卫生院一级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，在孩子刚出生3~6个月的时候，症状并不是很明显，但是随着月份的增加它会出现症状，例如智力发育落后，行为出现异常，这个时候特别是家长一定要注意它的尿液以及汗液，具有鼠尿味，一旦发现这些症状，有积极的带孩子到医院去就诊。

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