婴儿遗传代谢病的症状

病情描述：婴儿遗传代谢病怎么发现，婴儿遗传代谢病的症状典型的有些什么表现？

医生回答 (2)

苏旭东 副主任医师
聊城市人民医院三级甲等

病情分析：

遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症线粒体病等等，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段，对于正在处于症状中的病人来说吧，就应该控制一些食物的饮用。同时要进行药物治疗。部分遗传性代谢病是由遗传遗传引起的，有一部分后天基因突变所造成的新生儿发病率不仅，涵盖了整个年龄。
陈伟华 医师
北湖区妇幼保健计划生育服务中心一级

病情分析：

他一般表现为孩子的发育延迟或者是发育倒退，还会有癫痫抽筋，智力落后，生长发育落后，代谢性酸中毒等一些状况。而且还有的人会导致顽固性的人，低血糖或者是肝脾肿大。还有的话会让孩子长得特别乖，特别丑，面容比较特殊。但有些男孩子他会容易头发发白，眉毛发白等症状。

相关视频

相关疾病

代谢性碱中毒 新陈代谢低下 脂肪代谢障碍 脂代谢紊乱 全身代谢低下 钾代谢失常 钙磷代谢 糖代谢紊乱 新陈代谢旺盛 遗传代谢病 代谢性酸中毒 急性代谢紊乱肺癌 代谢综合症 营养代谢障碍疾病 组氨酸代谢病 粘多糖代谢障碍 全身脂肪代谢障碍 代谢综合征

相关语音