新生儿筛查29项明细
病情描述：孩子刚出生，我们担心她身体有问题，新生儿筛查29项明细是啥？
医生回答 (2)
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病情分析：
新生儿29项筛查主要是用于产前疾病筛查防治及胎儿的出生率，筛查的内容包括一些先天性疾病或遗传代谢性疾病，用来判断孩子是否有染色体病变，甲状腺功能低下，镰状细胞病和一些大分子的病变，还有孩子是否听力系统发育迟缓，神经管畸形等一些小分子的病变。
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病情分析：
29项新生儿筛查是在新生儿出生后72小时母乳喂养6~8次后进行的检，一般来说，脚跟血是被采用的，每个出生的婴儿都需要这种检查，主要筛查新生儿甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺增生、半乳糖血症等，这些是发病率相对较高的疾病，其他罕见的遗传代谢疾病包括代谢异常，如糖、氨基酸、尿素循环、有机酸、线粒体、核酸等。
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