单基因遗传病基因突变检测

病情描述：我怀孕3月了，因为老公家族有单基因遗传病史，医生建议我做个单基因遗传病基因突变检测，想问一下单基因遗传病基因突变检测是什么，真的有必要做吗？

医生回答 (2)

王志启 主任医师
北京大学人民医院三级甲等

病情分析：

你好，如果有家族史的话，建议您还是检查一下的，这个一般是像一些染色体等检查的，染色体异常，表现有缺失，错位等表现，需要做个羊水穿刺等检查。去医院挂妇科或者生殖科即可的。以免影响到胎儿情况的，如发现异常，胎儿畸形等，还是需要终止妊娠，遵医嘱。
阚龙医师
山东省菏泽市巨野县中医院二级甲等

病情分析：

做这种检查主要是检查附中的孩子是否有这种遗传基因病变，这种检查是有必要做的，因为他可以知道孩子将来是否有这种遗传性的疾病，现在好多孩子因为有遗传性的疾病，在生下来之后会夭折或者是出现其他的情况。现在为了避免这种情况出现一般在胚胎发育的阶段就开始进行检测，如果有这种可能性，大多都是不建议保留胎儿的。

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