遗传性耳聋是如何诊断出的呢？
病情描述：遗传性耳聋是如何诊断出的呢？
医生回答 (1)
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曲春燕 主治医师
北京朝阳听力语言康复门诊部 一级
绝大多数遗传性耳聋的患者，其临床表现都是感音神经性耳聋，表型非常类似，根据临床表现和常规的检查（包括遗传病史、身体检查、影像学检查、听力学检测等等）等无法做出病因诊断，只有通过基因检测才能明确遗传性耳聋的病因。
目前常用的耳聋基因检测方法是Sanger 测序，也是遗传性耳聋临床诊断的金标准。国内外普遍使用Sanger 测序（一代测序），主要是针对三个较常见的耳聋基因（SLC26A4、GJB2、MT-RNR1）进行耳聋基因检测，其他基因检测方法例如：酶切、杂交、Taqman 探针等方法是针对突变热点进行检测，但通常仅适用于某些特定位点的筛查。
因此，明确遗传性耳聋的病因，才能有效地采取婚育指导、产前诊断等干预措施，降低耳聋患儿的出生率，基因诊断是预防和干预遗传性耳聋问题的先决条件。
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