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苯丙酮尿症2次筛查通过率

病情描述:宝宝出生约十五天做了足底采血进行苯丙酮尿症,约一个星期医院打电话给我们说要进行采血复查,因为检查结果是PHE:1.85(苯丙酮尿症数值) 医生说小于1.8就是正常的,所以要进行复查。苯丙酮尿症2次筛查通过率
医生回答 (2)
  • 杨小凡
    杨小凡 副主任医师
    山东大学齐鲁医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症2次筛查通过率是比较低的。苯丙酮尿症是染色体异常导致的遗传代谢性疾病。治疗主要是长期服用药物进行治疗,需要定期进行复查,及时调整药物,避免自行停药或者是减量的情况。注意避免受凉感冒,避免与感冒患者密切接触,以防发生交叉感染。

  • 赵贵凤
    赵贵凤 医师
    东营区新区医院 一级
    病情分析:

    新生儿出生3天以后医院都会进行采足跟血进行遗传性疾病的筛查,苯丙酮尿症首次检查异常,再次复查需要半个月至1个月出结果。你家宝宝的结果并不是高于正常值很多,建议先不要着急,如果1个月以后还没有结果的话,你也可以打电话咨询一下。

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杨小凡
杨小凡 副主任医师

山东大学齐鲁医院 小儿内科

擅长:儿童神经系统疾病及遗传代谢病,特别是癫痫、罕见遗传性神经系统发育疾病的诊治
医联媒体特约专家 专家科普
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桑桂梅
桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院

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