苯丙酮尿症新生儿误差

病情描述：我的女儿出生之后做了苯丙酮尿症相关检查，检查出来的结果不是很理想。我女儿可能得了苯丙酮尿症。请问这个是在孩子多大的时候检查比较合适？会因为年龄存在一定的误差吗？

医生回答 (2)

陈瑶 副主任医师
山东省立医院三级甲等

病情分析：

是否是苯丙酮尿症？一方面要结合患者的具体症状，同时也要结合化验室的检查，结果主要是进行选苯丙氨酸的检查，看一下具体的数值是否有异常。这种结果也可能会存在着一定的误差，所以需要进一步进行复查，如果复查的结果仍然是异常的，那就可以明确诊断的。
宾晓萍 主治医师
钦州市钦南区人民医院二级丙等

病情分析：

苯丙酮尿症的筛查是在新生儿喂奶三天后，采集足跟末梢血，送到检验中心化验。如果再喂奶量不足的情况下可能存在一定的误差。建议在喂奶足够天数后再复查，因为这个病关系宝宝的一生健康，他可引起智力低下、生长发育落后。这个病确诊后应尽早积极的治疗，治疗年龄越小效果越好，主要是饮食疗法为主。

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