苯丙酮尿症2～4
病情描述：我一个朋友结婚好久了才怀孕，然后好不容易怀了孕现在女孩三岁了。然后他最近跟我说，她女儿总说起来有点痛痛的，后来带她去医院检查，医生说是。苯丙酮尿症2～4我想问一下这个是什么意思啊？我们又不懂。
医生回答 (2)
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病情分析：
你好，小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。血清的苯丙氨酸新生儿的正常值大约在1.2——3.4mg/dl。孩子的情况的确不太正常，但是好在偏高不多，问题不是太大。要听医嘱根据身体状况药物调理段时间有可能会恢复正常的，让孩子注意平时多喝水。
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病情分析：
你好，苯丙酮尿症这是氨基酸代谢性疾病，它最明显的政治是智力低下的，最常见的在1～6个月后，宝宝是会有智商降低，并出现易激惹现象，像有湿疹，恶心，呕吐等表现的。这要积极治疗的，治疗的原则减少体内的苯丙氨酸含量，减轻脑损害的。
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