苯丙酮尿症复查五次

病情描述：侄子2岁多了，在出生的时候就被检查出来苯丙酮尿症，一直也在吃药治疗，都在定期复诊，现在跟其他小孩相比也差远了，什么话还不会说，想问下医生，苯丙酮尿症复查五次结果都不是很好，还能看好吗？

医生回答 (2)

杨小凡 副主任医师
山东大学齐鲁医院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症主要是由于染色体异常导致的遗传代谢性疾病，是不能治愈的，只能通过服用药物减轻症状以及对宝宝的不良影响。需要按时服用药物，注意观察宝宝有无不适症状出现，定期进行复查，及时调整药物，避免自行停药或者减量。尽量避免受凉感冒。
毛新红 医师
五莲县中医院二级甲等

病情分析：

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于代谢过程中的酶缺陷导致的，可以采取静脉血测定苯丙酮酸。一旦明确病情，应该及时进行积极的治疗，避免错过治疗最佳时机，增加治疗难度，可以采取饮食疗法，以清淡食物为主，多喝水。

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