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新生儿苯丙酮尿症筛查指标是

病情描述：我家宝宝回来差不多一个月了，我的月子也做满了，本来打算给宝宝办个满月酒的，但医生打来电话说之前做的疾病筛查有些异常，希望来复查下，可新生儿苯丙酮尿症筛查指标是什么？

医生回答 (2)

陈瑶 副主任医师
山东省立医院三级甲等

病情分析：

您好，新生儿苯丙酮尿症属于氨基酸代谢病，筛查标准是小于1.2mmol/L为正常值，如果出现异常建议去医院进行检查，根据医生指导进行治疗。平时适当补充营养，多喝水，合理作息，保持睡眠充足，注意饮食合理搭配，平时保持心情舒畅，按时复查。
杨小玉 医师
金堂县第二人民医院三级乙等

病情分析：

苯丙酮尿症主要是染色体异常导致的。是通过血液中染色体检查明确的。需要及时进行治疗，以防对宝宝生长发育造成严重不良影响。定期进行复查，及时调整药物，避免自行停用药物或者是减量的情况。如果初筛阳性，需要及时进行复查明确诊断。

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