中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

病情描述：这几天我们学校正在军训，前两天有一个小男孩突然晕倒，我们以为他是低血糖，但是然后突然开始浑身抽搐，我们很害怕，后来询问得知他是患有中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，这是一种什么病呢？

医生回答 (2)

袁晓勇 副主任医师
北京大学第一医院三级甲等

病情分析：

中链酰基辅酶脱氢酶缺乏症这种疾病是属于一种先天性的遗传类疾病，是由于先天性的基因发育异常导致体内不能正常代谢，从而缺少脱氢酶导致脂肪功能紊乱，这种疾病现在没有很好的治疗办法，只能通过饮食多加进行一下补充。平时不会影响个人健康的。
张美玉 主治医师
胜利石油管理局河口中医院二级甲等

病情分析：

你说的这种病，是由于物质缺乏引起的体内代谢变化障碍，这种疾病是影响发育的，临床表现为高度异质，常有呕吐、酸中毒以及肌病的表现，实验室中根据血及尿的相关检查结果可以明确诊断，一旦确诊要及时去医院治疗。该病新生儿发作型临床表现重，预后差。

相关视频

相关疾病

3β-羟类固醇脱氢酶缺陷 丙酮酸脱氢酶缺乏症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 酶缺陷或酶缺乏症 溶酶体酶缺陷 过氧物酶体病 低磷酸酯酶症 血清酶学改变 磷酸脂酶过少症 17α-羟化酶缺乏 磷酸酶过少症 腺苷脱氨酶缺乏 抗胰蛋白酶缺乏症 多发性硫脂酶缺乏症 乳糖分解酶缺陷症 21-羟化酶缺陷 小儿高磷酸酶血症

相关语音