高苯丙氨酸血症严重吗

病情描述：邻居有个小男孩，今年8岁，体质一直不怎么好。后来听说是患上了氨基酸代谢病，高苯丙氨酸血症。想知道高苯丙氨酸血症严重吗，能不能治愈呢，治愈成本会很高吗。

医生回答 (2)

欧宏亮 副主任医师
中国科学院大学宁波华美医院(宁波市第二医院) 三级甲等

病情分析：

氨基酸代谢的苯丙酮尿症是一种常见的疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或减少活动与合成相关的酶的辅酶，身体不能将苯丙氨酸转换成酪氨酸，导致体内苯丙氨酸及其代谢物的积累导致的一系列功能的影响。建议保持平和心态，及时带孩子到正规医院进行儿科治疗，规范治疗。饮食治疗的原则是保证苯丙氨酸的摄入，既能保证生长和代谢的最低需要，又能避免血液中过量的含量。
吴风波 住院医师
济宁市第一人民医院三级甲等

病情分析：

你好，高苯丙氨酸血症属于一种先天性的疾病，这种疾病以血中高苯丙氨酸为主要的表现，这部分儿童在新生儿期大多表现没有异常，随着孩子逐渐长大，会出现精神运动发育迟缓的表现，目前的治疗主要是以低苯丙氨酸的饮食为主，基因治疗和酶替代治疗，相对不成熟。目前尚无法治愈。

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