戊二酸血症能长大吗

病情描述：我家闺女现在才刚刚两岁，但感觉孩子这段时间的表现不像是正常的孩子。首先是孩子的发育比较缓慢，比同龄的孩子都要小，现在走路也不太正常，检查说是戊二酸血症，想问下戊二酸血症能长大吗？

医生回答 (2)

袁晓勇 副主任医师
北京大学第一医院三级甲等

病情分析：

根据你的描述，戊二酸血症治疗起来比较困难，1型目前仍然无法根治，长期需要饮食控制，患者需要限制色氨酸的摄入，同时每天补充核黄素、肉碱，在急性发作时可引起死亡，所以要适当补充水分，维持水电解质酸碱平衡，若血压升高，要立即降低血压，2型的新生儿往往在出生后几个月内就死亡。
魏艳 主治医师
阳信县信城街道社区卫生服务中心一级

病情分析：

这是一种比较严重的遗传性疾病。发生此病的原因是氨基酸在体内的代谢出现了问题。此病分为两种。第一种由于氨基酸不能正常的代谢，就会导致它的代谢产物在体内大量的堆积，出现中毒的症状。第二就是导致体内代谢的紊乱，比如说可以出现严重的低血糖、严重的酸中毒。此病很难治愈，而且死亡率很高。

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