苯丙酮尿症是什么遗传病

病情描述：医生您好，我家孩子一出生就被检查出有病，是苯丙酮尿症，我怀疑这个是一种遗传病，但是具体是哪一种我不知道，就想问您，苯丙酮尿症是什么遗传病？这个病怎么治疗？

医生回答 (2)

顾倩 副主任医师
池州市人民医院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致的，临床主要表现为生长及智力发育迟缓，抽搐，反射亢进，湿疹等症状，能够使患儿丧失生活自理能力。临床主要采用饮食疗法和五~羟色氨等药物治疗。以淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物为主，辅以母乳和牛奶，联合补充酪氨酸。
王汝卫 医师
安丘市市立医院二级甲等

病情分析：

这是一种遗传性代谢疾病，主要是缺乏一种代谢苯丙氨酸的酶，这种疾病越发现早了，治疗越早越好，它主要是影响婴儿的生长发育，以及脑神经的生长发育，以及其它器管的发育异常，这种疾病主要是底苯丙氨酸食物饮食，婴幼儿时期喝低苯并氨酸的奶粉，添加副食以后以青菜清淡，饮食为主，低蛋白饮食。

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