苯丙酮尿症是什么症状

病情描述：我们家孩子一直以来身体上都没有表现出来有什么样的异常，但是最近孩子表现出不爱与人交流，不吃饭，经常性的目光呆滞不统一，我不知道这样的情况算不算是苯丙酮尿症，请问苯丙酮尿症是什么症状？

医生回答 (2)

杨小凡 副主任医师
山东大学齐鲁医院三级甲等

病情分析：

这个病除了精神神经等症状之外，最典型的症状就是尿尿会有鼠尿骚味。这病属于染色体异常性的疾病，它属于先天性。如果发现孩子有这个症状，应该及时的到医院进行系统的检查。这个病现在来说也是一种疑难性疾病。只能靠维持对症治疗，需要终生服用药物。
江华 主治医师
东营区人民医院二级

病情分析：

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病。该病主要症状就是智力发育迟缓，智商往往低于正常的同龄儿。由于脑萎缩，患儿往往会出现抽搐，反射亢进，有的孩子甚至会伴有湿疹。苯丙酮尿症一旦确诊要及早治疗，避免对中枢神经系统造成伤害，如果不及时治疗，往往会出现智力低下。

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