新生儿苯丙酮尿症可疑

病情描述：我家孩子23天，出生时第七天抽的足跟血做的新筛，结果昨天通知我们苯丙酮尿症血呈阳性血值15.4。又让我们抽血复查了一次，结果严重了，请问，新生儿苯丙酮尿症可疑，难道真的患了苯丙酮尿症了吗？

医生回答 (2)

陈瑶 副主任医师
山东省立医院三级甲等

病情分析：

它是一种先天性的代谢遗传病，见于常染色体异常，建议到正规的省级儿童医院做进一步的检查，同时结合临床表现，比如有没有喂养困难或者是皮肤发白，全身和尿液是否有鼠臭味等来综合判断，尽早发现，确诊后采取治疗措施，可以避免神经系统的不可逆损伤。
杨小玉 医师
金堂县第二人民医院三级乙等

病情分析：

苯丙酮尿症可疑需要进一步完善检查明确。苯丙酮尿症是染色体疾病。如果患有就需要长期服用药物进行治疗，避免对宝宝造成严重影响。定期进行复查。避免自行停药或者是减量。定期进行儿童保健。平时需要注意饮食清淡卫生，避免进食油腻不易消化的食物。

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