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苯丙酮尿症遗传条件

病情描述: 我儿子在出生后做新生儿筛查时就确诊为苯丙酮尿症了,家里人当时都吓坏了,后来在医院指导下一直注意饮食并服用药物,定期检查,基本正常了,但是我们现在想要第二个孩子,又担心得同样的病,这个苯丙酮尿症遗传条件有哪些啊?
医生回答 (2)
  • 杨小凡
    杨小凡 副主任医师
    山东大学齐鲁医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传。您现在想要第二个孩子的话,需要在怀孕之后在进行产前诊断的,进行产前诊断的目的就是想看看您再一次怀孕的孩子是否也存在苯丙酮尿症这个疾病了,这个可以在采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等等方式进行产前诊断了。

  • 许波
    许波 医师
    五莲县中医院 二级甲等
    病情分析:

    您好,苯丙酮尿症属于氨基酸代谢疾病,属于染色体遗传疾病,建议到正规医院进行检查,根据结果进行对症治疗,平时多吃新鲜水果蔬菜,补充维生素,合理作息,保持睡眠充足,平时饮食以清淡为主,忌辛辣刺激的食物,控制体内苯丙氨酸的摄入。

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杨小凡
杨小凡 副主任医师

山东大学齐鲁医院 小儿内科

擅长:儿童神经系统疾病及遗传代谢病,特别是癫痫、罕见遗传性神经系统发育疾病的诊治
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