苯丙酮尿症一年后误诊

病情描述：最近我发现女儿精神状态不怎么好，就带孩子在当地医院检查，医生说孩子可能是的了苯丙酮尿症，说是挺严重的，治疗了一年我还是不放心，就带孩子到北京去检查，医生竟然说我孩子没有这种病，苯丙酮尿症一年后误诊我该怎么办？

医生回答 (2)

杨小凡 副主任医师
山东大学齐鲁医院三级甲等

病情分析：

您好，苯丙酮尿症属于氨基酸代谢疾病，误诊大部分是由于检查不完善的问题，平时多喝水，多吃新鲜水果蔬菜补充维生素，建议到正规医院进行检查，根据结果进行治疗，饮食以清淡为主，忌辛辣刺激的食物，合理作息，保持睡眠充足，尽量不要熬夜。
衷喜明 主治医师
万安县弹前乡卫生院一级甲等

病情分析：

您好，孩子这种情况应该进行检查确诊到底是否患病，如果患病继续控制饮食，如果不患病就不用再控制饮食了。苯丙酮尿症也没有什么特殊治疗，主要就是控制苯丙氨酸摄入，防止其中间代谢产物蓄积，导致肝损伤，脑发育异常。所以被误诊有苯丙酮尿症对孩子影响小一些，如果是患病被漏诊那就错过最佳时机，对孩子造成不可挽回的损伤。

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