苯丙酮尿症药物研究
病情描述：我孙子在出生的时候就被检查出来苯丙酮尿症，当时说这疾病也没有什么特别好的疗法，只能是先吃点药物，但是效果不是很好，现在都2周多了，什么话也不会说，请问下专家苯丙酮尿症药物研究出来了吗？
医生回答 (2)
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病情分析：
您好，苯丙酮尿症是一种先天性疾病，这种疾病疾病发现越早治疗效果越好，目前还没有什么特效的药物治疗，孩子再发现以后应该及时停到母乳，喂特质的奶粉，孩子以后停止吃奶以后也应该食用纯天然的低苯丙氨酸的食物，否则会影响神经系统和其它方面的发育。
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宾晓萍 主治医师
钦州市钦南区人民医院 二级丙等
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这个病一旦明确诊断，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，治疗年龄越小效果越好，早期是给苯丙氨酸奶粉喂养，维持其血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L，饮食控制至少维持到青春期以后。目前这病治疗效果还是可以的。宝宝两周岁未能说话，如果其他方面发育正常，可以观察处理，有些宝宝语言发育是比较迟的。
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