苯丙酮尿症是遗传病吗

病情描述：邻居家的小孩，皮肤特别白，还很干，经常褪皮，这个孩子特别好动，有点事情就会生气，说话也不利索，整个小孩儿也很焦虑，检查发现这个孩子患上了苯丙酮尿症，想了解一下苯丙酮尿症是遗传病吗？

医生回答 (2)

顾倩 副主任医师
池州市人民医院三级甲等

病情分析：

您好，苯丙酮症是一类氨基酸代谢障碍引起的一个疾病，但这个疾病是不遗传的，如果发现的比较早。及时通过饮食控制及积极的药物治疗后，完全可以避免出现各种并发症的情况，成年后基本通过饮食控制治疗就可以，因此如果检查出此病，需要及时治疗。
姚建军 主治医师
山西省盂县牛村中心卫生院一级

病情分析：

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出所致。本病是一种常染色体隐性遗传病。患儿可由先天性遗传父母基因发病，也可能由胎儿时期基因突变所致。

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