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pku苯丙酮尿症是？

病情描述：pku苯丙酮尿症是？

医生回答 (2)

冯海桃 副主任医师
山西省天脊医院二级甲等

病情分析：

主要是先天性氨基酸代谢异常引起的常染色体隐性疾病，这主要是新生儿筛查最主要一种，越早治疗效果越好啊，主要是怕导致宝宝永久性的神经系统损害。使用低苯丙氨酸饮食治疗啊。主要是使用低苯丙氨酸奶粉，随着宝宝长大了采用低苯丙氨酸饮食。而且一定要定期监测苯丙氨酸的浓度，至少要维持到青春期，如果终生治疗效果会更好啊。
吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院二级甲等

病情分析：

根据你提供的情况及描述的症状pku苯丙酮尿症一般是染色体隐形遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，一般可以通过化验结果是PKU是可以确诊的。

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: 冯海桃 副主任医师
山西省天脊医院儿科; 擅长：掌握临床常见病，多发病

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