猫叫综合征有什么表现?

病情描述：听说我的小表弟有猫叫综合征，他现在已经三岁了，但是我从来没有见过他，我只知道有猫叫综合征的小孩哭声像猫叫，其他的就不懂，因为以前也没有这种事发生在身边过，还是第一次遇到，想知道猫叫综合征有什么表现?

医生回答 (2)

陈杰 副主任医师
中日友好医院三级甲等

病情分析：

猫叫综合征是一种常染色体疾病，主要由5号染色体短臂缺失引起。在婴儿和幼儿中，有一种像猫叫声一样微弱的哭声，同时，孩子也可能有特殊的面部特征，主要表现为头小、眼距大、内眦赘、耳位低、唇腭裂、下颌骨小等。此外，儿童可能有听力障碍、视力障碍、行为异常等，儿童也可能伴有营养不良，还可能伴有智力低下。
李艳琼 主治医师
临武县妇幼保健计划生育服务中心二级

病情分析：

猫叫综合症主要表现为出生时低体重儿，头围较小生长发育障碍智力低下，主要的疗程表现就是典型的哭声，陈猫叫燕，随着年龄增大仍然会出现独特的哭声，部分患者可能会出现满月，两头小而圆，眼间距过宽，斜视鼻梁宽而平。常伴有先天性的心血管畸形以及肾脏，骨骼畸形。

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