怎样检查诊断马凡氏综合症?
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病情分析:
马凡氏综合征及其直接关系应每年检查一次。马凡氏综合征是常染色体显性遗传。如果没有症状,基本可以排除携带致病基因的可能性。建议每年进行一次主动脉检查以检查主动脉瘤。其特点是四肢、手指、脚趾细长不均,身高明显高于正常人,并伴有心血管系统异常。
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院 二级甲等
根据你提供的情况马凡氏综合征是常染色体显性遗,如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能,马凡氏综合征潜伏期比较久,不容易表现出来,患病特征主要是四肢、手指、脚趾细长不匀称,一般可通过超声心电图,骨骼系统检查,X线检查,裂隙灯检查等j可以确诊。
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