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怎样检查诊断马凡氏综合症?

病情描述:我有一个同学的爸爸得的是马凡氏综合症,他害怕他自己也会有,他想知道马凡氏综合症有潜伏期吗?这个病多了后会有什么症状呢?我想替他咨询一下你们怎样检查诊断马凡氏综合症呢?
医生回答 (2)
  • 孙嘉梅
    孙嘉梅 副主任医师
    鹤岗市人民医院 三级甲等
    病情分析:

    马凡氏综合征及其直接关系应每年检查一次。马凡氏综合征是常染色体显性遗传。如果没有症状,基本可以排除携带致病基因的可能性。建议每年进行一次主动脉检查以检查主动脉瘤。其特点是四肢、手指、脚趾细长不均,身高明显高于正常人,并伴有心血管系统异常。

  • 吴志全
    吴志全 主治医师
    河北医科大学附属平安医院 二级甲等
    病情分析:

    根据你提供的情况马凡氏综合征是常染色体显性遗,如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能,马凡氏综合征潜伏期比较久,不容易表现出来,患病特征主要是四肢、手指、脚趾细长不匀称,一般可通过超声心电图,骨骼系统检查,X线检查,裂隙灯检查等j可以确诊。

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孙嘉梅
孙嘉梅 副主任医师

鹤岗市人民医院 心血管内科

擅长:冠心病,心力衰竭,高血压病,心律失常的诊治。擅长心血管危重病人的抢救及治疗。
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