唐氏综合症风险率为1/88是不是高了？
病情描述：小学就在课本上学习到过唐氏综合征，但是感觉这种疾病很稀少，离自己很遥远，但是最近听说单位里一位同事的孩子有患有唐氏综合征的风险。我想咨询一下医生，唐氏综合症风险率为1/88是不是高了？
医生回答 (2)
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桑桂梅 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 三级甲等
目前唐氏综合征是属于一种孕期的风险评估，不属于确诊依据，唐氏综合征风险率1:88属于高风险，这种情况下建议一定要进行产前诊断，也就是羊水穿刺检查，通过羊水穿刺可以明确孩子是否存在染色体的异常，如果存在羊水穿刺检查结果异常，建议必要时终止妊娠。
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病情分析：
目前患唐氏综合症的宝宝还是比较多的，因为这种疾病是属于先天性的遗传性疾病，所以母亲在怀孕的时候通常都会做唐氏综合症的筛查，这样做，就是为了避免生出这种疾病的宝宝，您的同事，唐氏三综合症的风险是有些高了，建议她应该进一步的检查或者是做羊水穿刺进行进一步的确诊。
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