苯丙酮尿症能彻底治疗好吗？
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桑桂梅 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 三级甲等
这种疾病暂时还不能完全治愈。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人的日摄入量约为200~500毫克，其中1/3用于合成蛋白质，2/3被肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除多环芳烃外，四氢生物蝶呤也必须作为辅酶参与。基因突变可能导致相关酶的活性缺陷，导致苯丙氨酸的异常积累。在治疗方面，应注意低苯丙氨酸饮食和药物治疗。
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病情分析：
笨丙酮尿症是一种染色体异常的遗传性疾病，一般会对患者的智力和生长发育造成影响，如果再早期发现，经过严格的药物治疗和饮食控制，要注意不要吃蛋白质含量高的食物，服用营养神经的药物，多做一些康复训练，经过治疗后患者的智力基本上不受影响，可以和正常人一样生活。
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