新生儿苯丙酮尿症怎么治？

病情描述：记得我侄儿刚出生几天，那会医生就采了足跟血，他哭闹了好一会才停，说是验疾病筛查的，刚好今天得结果，结果却说是苯丙酮尿症，我们都很担心，不知道该怎么办，想请问下新生儿苯丙酮尿症怎么治？

医生回答 (3)

马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院三级甲等

病情分析：

新生儿如果有苯丙酮尿症，需要及时到医院检查以得到治疗。目前，新生儿高苯丙氨酸血症可分为两类，一类是苯丙氨酸羟化酶缺乏，另一类是苯丙氨酸羟化酶辅酶缺乏，即四氢生物蝶呤的缺乏症。如果新生儿有苯丙酮尿症，需要在治疗后定期去医院进行复查，检查苯丙氨酸的浓度。
庄洪涛 主任医师
七台河市人民医院三级甲等

病情分析：

新生儿苯丙酮尿症是婴儿筛查的四项之一，一般分为两种，一种是体内苯丙氨酸羟化酶减少，可用不含或低苯丙氨酸的奶粉来进行喂养治疗，另一种是四氢生物蝶呤较低的情况，可用药物进行治疗。无论哪种物质缺少都会引起苯丙酮尿症，而且导致孩子发育迟缓、智力低下和癫痫的发作。
冯海桃 副主任医师
山西省天脊医院二级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症主要是属于常染色体隐性遗传性疾病，是以氨基酸代谢异常引起的，早期发现，早期治疗可以避免宝宝神经系统的不可逆性损伤，主要是采用低苯丙氨酸奶粉，等宝宝添加辅食的时候，采取低苯丙氨酸饮食，同时定期监测苯丙氨酸的浓度，至少要维持到青春期后，而且终身治疗效果会更好。