苯丙酮尿症是什么病？
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桑桂梅 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 三级甲等
苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。它是常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢异常，它也是临床的常见病、多发病。它的主要特征是智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失和鼠气味、脑电图异常。如果能早期诊断，早期治疗，宝宝可以正常的生活和工作。
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病情分析：
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，它主要由苯丙氨酸积累引起，苯丙氨酸积累是由于体内苯丙氨酸合成为酪氨酸的酶缺陷，从而增加血液、尿液和脑脊液中苯丙氨酸的浓度。苯丙酮尿症的特征是精神发育迟滞、惊厥和体内色素减少等症状。中国的发病率约为1/16500。如果不治疗，它将严重危及儿童的正常生长发育。
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