苯丙酮尿症是什么？
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桑桂梅 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 三级甲等
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，他是一种遗传代谢性疾病。一旦明确是这个病，需尽早给予积极的治疗，主要是饮食治疗，治疗年龄越小效果越好。对1岁的宝宝可以喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，也可以喂淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时可以联合补充酪氨酸治疗。
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病情分析：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸以及其中的铜氨酸积蓄。苯丙酮尿症会对中枢神经系统造成严重的损害，也会影响孩子的生长发育。建议孩子尽早接受治疗，在治疗上主要是药物治疗为主，可以给患者使用一些bh4类的药物或者是5羟色胺类的药物。
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