小儿丙酸血症严重吗？
病情描述：我因为身体就不太好，然后又是早产生的我女儿，所以我女儿体质就一直不太好，每年都去医院做检查，然后昨天去抽血做的血常规，发现他的血液有些指数不太正常，然后说是小儿丙酸血症。小儿丙酸血症正常吗？
医生回答 (2)
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病情分析：
小儿丙酸血症可能严重。丙酸血症是由丙二酰辅酶a脱羧酶缺乏引起的，是一种极其罕见的有机酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，这种婴儿在儿童早期可以有典型的临床表现。几乎所有儿童都有生长迟缓、肌张力低下、惊厥、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、乳酸性酸中毒和尿中化合物异常，另一个共同特点是心肌病，其特点是心肌肥厚，心肌收缩微弱。
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杨迎锋 医师
兴化市张郭镇张郭卫生院 一级
丙酸血症是在丙酸分解代谢障碍的一种疾病，目前暂时还没有特效的治疗方法，主要就是酮症酸中毒反复发作，是新生儿期出现的一种遗传性缺陷，常表现为严重的代谢性的酸中毒，宝宝不吃、呕吐、嗜睡甚至惊厥以及肝肿大。还有部分病儿有急性脑病，如果已经有了脑萎缩以及神经系统受到损害的患者，一般预后比较差。
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