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苯丙酮尿症是什么病？

病情描述：我的小侄子今年两岁，前段时间检查出了苯丙酮尿症，全家人之前都没听说过这个病，请问苯丙酮尿症是什么病？这是个很严重的病吗？这个病该怎么治疗？通常用什么药？需要进行手术吗？

医生回答 (2)

马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症大多数来说是一种遗传性疾病，每个孩子发生概率很低，但由于基因上的一些缺陷导致孩子患上了这种疾病，这种病症的孩子大多数在智力方面不是很高，相对平常的孩子来说，生长迟缓一些，而且精神方面不是这么良好，皮肤上会显得有些干燥，减少阳光的照射。
江华 主治医师
东营区人民医院二级

病情分析：

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，苯丙酮尿症，有可能会引起中枢神经系统伤害，导致孩子智力发育迟缓，一旦确诊，要及早治疗。这个病是不需要手术的，主要就是饮食治疗和药物治疗，饮食治疗更重要。要给孩子服用低或无苯丙氨酸的奶粉或氨基酸奶粉。

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潍坊市妇幼保健院儿科; 擅长：擅长儿科常见病与多发病的诊断和治疗，对本领域的疑难危急重症均有一定的造诣和临床经验。

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