猫叫综合征有什么症状表现啊？

病情描述：我怀孕去医院做了产检，我怀孕有20周了，检查结果是肚子里的胎儿可能会有猫叫综合征，但是目前还不能完全断定，还需要半个月后再检查一下，猫叫综合征有什么症状表现啊？

医生回答 (2)

黄剑 副主任医师
义乌市中医医院三级甲等

病情分析：

你好，猫叫综合征在胎儿阶段没有什么明显的表现，会有一些异常面容，但是在胎儿阶段还是看不到的，做四维彩超的检查也是有失真的情况，并不够精确。猫叫综合征是属于染色体异常所引发的，所以您现在想要确诊的话，建议做羊水穿刺等方式，检查一下染色体，如果检查确实是由染色体短臂缺失，建议终止妊娠，这种疾病治疗不好。
高迎春 医师
沂源县人民医院悦庄分院一级甲等

病情分析：

猫叫综合征的话，主要是因为胎儿的5号染色体异常引起的一种遗传性疾病，这个疾病的话比较严重，主要表现为胎儿智力方面的问题，也就是说胎儿的智力可能比较低，如果是确诊存在猫叫综合症的话，您现在怀孕20周，一般建议还是终止妊娠比较好。

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